Retkom se smatra bolest od koje oboli jedna od oko 2000 osoba. Pogađa između 6% i 8% osoba u ukupnom stanovništvu, zbog čega se procenjuje da ima oko 30 miliona pacijenata na teritoriji evropskog kontinenta, a oko 300 miliona globalno.

U Srbiji se procenjuje da oko pola miliona stanovnika živi sa retkim sindromima, poremećajima ili dijagnozom retke bolesti, koje ostavljaju posledice kako na pacijenta, tako i članove/članice njegove, odnosno njene porodice.

Retke bolesti i kvalitet života

Specifičnost obolelih od retkih bolesti je upravo broj pacijenata sa kojima se suočavaju doktori, farmaceutske kompanije i donosioci odluka – toliko ih je malo da doktori nekad za ceo svoj profesionalni vek ne dođu u kontakt sa dijagnozama retkih bolesti. Farmaceutskim kompanijama je često priličan izazov ulagati u razvoj inovativnih lekova, jer je tržište vrlo malo da bi investicija bila opravdana. Donosioci odluka imaju poseban izazov, jer su izazovi u životu obolelih od retkih bolesti višestruki.

Nema jedinstvenog stava koliko ima obolelih od retkih bolesti u Srbiji

Zbog toga je neophodno obezbediti uslove, kako bi kvalitet života bio adekvatan. To podrazumeva socijalizaciju, obrazovanje, prava na adekvatnu zdravstvenu i socijalnu zaštitu, ekonomsku nezavisnost i pristup svim uslugama koje pacijenti sa dijagnozom retke bolesti moraju imati.

U nastavku je nekoliko činjenica koje su deo svakodnevice obolelih od retkih bolesti:

  • Oko 80% retkih bolesti su genetskog porekla, preostale mogu nastati kao posledica uticaja životne sredine, alergija, ili infekcija.
  • Prvi simptomi bolesti se mogu javiti već na rođenju ili u ranom periodu razvoja, što je slučaj kod 50% pacijenata sa dijagnozom retkih bolesti.
  • Oko 30% obolele dece ne doživi svoj 5. rođendan
  • Među najčešćim posledicama je trajni invaliditet.

Neki od ovih razloga izazivaju realnu prepreku u svakodnevnom životu pacijenata sa dijagnozom retke bolesti, jer neke ustanove i objekti nisu pristupačni, ukoliko je osoba u kolicima, a zgrada nema rampu. Sa druge strane, zbog terapija i posebne nege, deca nisu socijalizovana pošto su otežani uslovi upis u vrtić i školu, te su uskraćeni za igranje sa vršnjacima i napredovanjem u skladu sa uzrastom dece tipičnog razvoja.

Izazovi kojima se suočavaju pacijenti sa dijagnozom retke bolesti

Prema podacima koje je podelila Nacionalna organizacija za retke bolesti Srbije (NORBS), najčešći izazovi su:

  • Višegodišnje traganje za dijagnozom, ili nedostupnost odgovora kada je dijagnoza u pitanju.
  • Malo ili nimalo informacija o samoj bolesti, o tome ko je specijalista za određene dijagnoze, i koje ustanove zdravstvene zaštite mogu pružiti adekvatnu negu.
  • Izostanak naučnih istraživanja, nepostojanje lekova ili medicinskih pomagala za dostizanje adekvatnog kvaliteta života.
  • Za 95% dijagnoza retkih bolesti terapije – nema! Najčešće, visoke cene lečenja koje ne mogu da se pokriju obaveznim zdravstvenim osiguranjem finansijski iscrpljuju porodicu.

Sve okolnosti otežavaju uslove za školovanje i zapošljavanje, jer najčešće traže posebnu negu pacijenata sa dijagnozom retke bolesti. Roditelji su najčešće uključeni u svakodnevnu negu i brigu deteta, zbog čega se porodica svodi na jednog zaposlenog roditelja i drugog koji preuzima ulogu negovatelja.

Pacijenti oboleli od retkih bolesti nailaze neretko na administrativne prepreke u nemogućnostima da se leče ili ostvare svoja prava.

Ukoliko se vi, ili neko iz vaše porodice, ili neko koga poznajete suočava sa ovim problemima, organizacije NORBS i Evropska organizacija za retke bolesti vam mogu pomoći kroz pružanje zaštitnika prava pacijenata (patient advocates), ali i kroz edukaciju o vašim mogućnostima i zakonima. Ukoliko želite da stupite u kontakt sa njima, sve informacije možete pronaći na ovom linku.

Načini na koje komunicira zajednica obolelih od retkih bolesti

Svima nam je manje-više poznat način obeležavanja datuma od značaja za zajednicu retkih bolesti, a postoji ih nekoliko:

29. februar je Dan retkih bolesti, jer se obeležava svake prestupne godine. Ako ipak godina nije prestupna, obeležava se poslednjeg dana februara. Prethodno, ceo mesec je posvećen podizanju svesti o značaju rane dijagnostike i unapređenja kvaliteta života za obolele od retkih bolesti, kako u Srbiji, tako na teritoriji Evrope i na kraju – globalno.

28. jun je Dan novorođenačkog skrininga, mehanizma otkrivanja metaboličkih poremećaja i retkih bolesti u prvim danima bebinog života.

U Srbiji se novorođenački skrining (ili Gatrijev test) izvodi zasecanjem pete između 3. i 8. dana života. Kapi krvi se otiskaju na Gatrijevim karticama koje se potom analiziraju na sledeće poremećaje:

  • Fenilketonuriju (PKU), metabolički poremećaj nemogućnosti organizma da obradi protein fenilalanin. Nakon što se utvrdi tolerancija organizma i uvede režim ishrane osiromašen proteinima, pacijent može uz redovne kontrole krvi, voditi vrlo kvalitetan život.
  • Kongenitalnu hipotireozu (usporen rad štitne žlezde) i
  • Cističnu fibrozu – nasledni poremećaj koji izaziva teška oštećenja pluća, ali i sistema za varenje, kao i drugih organa u telu pacijenta.

Sjajan primer značaja rane dijagnostike jeste upravo zajednički projekat Udruženja “SMA Srbija” i Biološkog fakulteta, odnosno Ginekološko akušerske klinike “Narodni front”, u kojoj je od 2022. godine realizovan pilot projekat skrininga na spinalnu mišićnu atrofiju kod novorođenih beba, uz saglasnost majke.

U prethodnih godinu dana, na 6900 uzoraka kod beba rođenih u GAK “Narodni front”, dve bebe su bile pozitivne na SMA pre pojave prvih simptoma. Osim toga, brat jedne od beba je testiran i nalaz je bio pozitivan. Sve troje su dobili terapiju o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje.

Konačno, u septembru je testiranje na spinalnu mišićnu atrofiju i prethodno spomenute poremećaje zvanično postalo obavezno za sve novorođene bebe, što čini veliki pomak za zajednicu obolelih od retkih bolesti.

Pored ovog pomaka, Zajednica je uspela i u:

  • Kreiranju Fonda za retke bolesti
  • Izradi i u usvajanju Nacionalnog programa za retke bolesti, uz akcioni plan koji treba da prati i realizuje aktivnosti na unapređenju kvaliteta života pacijenata obolelih od dijagnoza teških i retkih bolesti. Na linku je verzija iz perioda od 2020. do 2022. godine, u toku 2023. godine je rađeno na izradi novog Programa. 
  • Osnivanju centara za retke bolesti, koji se izuzetno bave pacijentima sa retkim dijagnozama, pružajući multisistemsku podršku.

Kako se zajednica obolelih od retkih bolesti zalaže za veća prava? 

  • Italiji su tokom poslednjih 40 godina, udruženja pacijenata obolelih od retkih bolesti, uspela su da izlobiraju spisak od oko 40 naslednih metaboličkih oboljenja koje se testiraju novorođenačkim skriningom.
  • Grčka je 2023. godine u svoj plan za novorođenački skrining stavila čak 29 dijagnoza.
  • Danska testira sve novorođene bebe na 17 dijagnoza bolesti, poremećaja i sindroma.
  • Velika Britanija ima spisak od 9 bolesti na koje testira zvaku živorođenu bebu.

U Srbiji je posao zagovaranja za proširenje spiska bolesti na koje se testiraju bebe spao na udruženja građana i pacijenata, jer nažalost znaju posledice i mane kasnog otkrivanja. Čak i ako se to desi u ranijem uzrastu, svakodnevni život je obeležen dijagnostikom, terapijom, kontrolama…

Osim obeležavanja Dana retkih bolesti, svako udruženje ima poseban datum ili period u toku godine kada svojim aktivnostima ukazuje na važnost ranog otkrivanja i kvalitet života pacijenata koji žive sa određenom dijagnozom.

Takođe, glasno se priča i piše na portalima, ličnim profilima na društvenim mrežama i koristi se prostor na internetu, a postoji i podkast Rare and Share kroz koji komuniciramo o izazovima u postavljanju dijagnoze i nedostupnoj terapiji.

Svako od nas se trudi da bude najbolji glasnogovornik za zajednicu obolelih od retkih bolesti i članove njihovih porodica, jer od dijagnoze “boluje” cela porodica, budući da su roditelji obično najbolji negovatelji, bez mogućnosti za zadržavanjem radnog mesta ili pronalaženjem posla koje će dozvoliti česte izostanke zbog kontrola, terapija i drugih obaveza oko pacijenta.

Priče i iskustva ljudi iz zajednice

Među gostima i gošćama podkasta Rare and Share bila je Olivera Jovović iz Udruženja “Spinalna mišićna atrofija Srbija”, koja vrši funkciju i predsednice Nacionalnog udruženja za retke bolesti Srbije. Na osnovu iskustva suočavanja sa dijagnozom spinalne mišićne atrofije kod svog sina, Olivera je osnovala udruženje. Prve dve nedelje nakon saopštene dijagnoze za nju su bile najteže – nije ništa jela niti pila. Upravo na osnovu njenog zalaganja, deca obolela od spinalne mišićne atrofije su poslata na lečenje u inostranstvo, a danas dobijaju terapiju u Srbiji, o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje.

Sa druge strane, psiholog Vukašin Čobeljić sa Univerzitetske dečije klinike u Tiršovoj, govorio nam je o suočavanju sa gubitkom člana porodice, kao i o načinu pripreme terminalnih pacijenata na ono što se ispostavi da je neminovnost.

Upečatljiva je bila i životna priča Ivane Badnjarević, kojoj je suočavanje sa dijagnozom retke neurotransmiterske bolesti kod ćerke (deficit tirozin hidroksilaze) bilo motivacija da formira Udruženje “Hrabriša – Lil Brave One”, sa sedištem u Novom Sadu.

Ivana je nakon toga učestvovala u radu Nacionalne organizacije za retke bolesti (NORBS), inicirala izmene najviših pravnih akata Republike Srbije, kao što je ocena ustavnosti Zakona o finansijskoj podršci porodici sa decom.

Preporuka autorke ovog blog posta:

I za sam kraj, umesto bilo kakvog poziva na akciju, jer to možete odlučiti i sami, želim sa vama da podelim uobičajen slogan koji zajednica obolelih od retkih bolesti deli:

Retkih je mnogo! 

Retki su sami! 

Retki su ponosni! 

Tekst je originalno objavljen 4. oktobra 2023. godine na online portalu “Amplitude Magazin